【镰刀型细胞贫血症】镰刀型细胞贫血症的根本原因、直接原因
镰刀型细胞贫血症,是一种遗传病,指的是血红蛋白分子遗传缺陷造成的一种疾病,病人的大部分红细胞呈镰刀状。这种疾病的特点是病人的血红蛋白β—亚基N端的第六个氨基酸残基是缬氨酸(vol),而不是下正常的谷氨酸残基(Glu)。血红蛋白是个四聚体蛋白, 血红蛋白和肌红蛋白的氧合曲线不同, 血红蛋白是个别构蛋白, 因此镰刀型细胞贫血病是一种分子病。镰刀型细胞贫血症是一种遗传性贫血症,属于隐性遗传。患者的红细胞缺氧时变成镰刀形(正常的是圆盘形),失去输氧的功能,许多红血球还会因此而破裂造成严重贫血,甚至引起病